ECOGRAFÍA DE LAS 11-13+6 SEMANAS

PRESENTACIÓN

Bienvenid@s al curso de ecografía de primer trimestre de embarazo de la Fundación para la investigación y el desarrollo de la medicina materno fetal y neonatal, iMaterna. Hemos trabajado en colaboración con la Fetal Medicine Foundation de Londres y con el Profesor Kypros Nicolaides, para ofreceros este apasionante curso.

La Fundación iMaterna es una organización sin ánimo de lucro que tiene entre sus objetivos prevenir y tratar las enfermedades relacionadas con el embarazo, el feto y los recién nacidos a través de la investigación clínica, la formación, la información y la solidaridad.

Son objetivos de la fundación:

• Desarrollar, formar, coordinar y financiar grupos multidisciplinares de investigadores en medicina materno, fetal y neonatal
• Proporcionar formación de calidad a los profesionales médicos
• Ofrecer información actualizada a gestantes y profesionales sanitarios
• Colaborar con proyectos solidarios en países de escasos recursos económicos

HISTORIA DEL CRIBADO

1. Historia del cribado
2. Amniocentesis y biopsia corial
3. Screening de defectos cromosómicos
   Edad materna
   Translucencia nucal
   Frecuencia cardíaca fetal
   Bioquímica sérica
   Nuevos marcadores ecográficos
4. Ecografía del segundo trimestre
   Anomalías mayores
   Anomalías menores
5. ADN fetal en sangre materna
6. Implicaciones del aumento de TN
7. Screening y diagnóstico en embarazos gemelares
8. Screening de preeclampsia

 

El método tradicional en el cribado de síndrome de Down ha sido la edad materna y la realización de una amniocentesis o biopsia corial a mujeres con más de 35 años. Esto resulta en la necesidad de realizar un procedimiento invasivo en un 15-20% de las embarazadas, con una tasa de detección de menos de la mitad de los fetos con síndrome de Down, ya que la mayoría de los fetos afectos proceden del grupo de menor edad materna por ser éste más prevalente.

Un método más efectivo para realizar este cribado se basa en la combinación de:

• Edad materna
• Una muestra de sangre materna para medir las hormonas del embarazo ß-hCG libre y PAPP-A
• Una ecografía entre las semanas 11-13+6 de embarazo para examinar:
  • para medir el grosor de líquido detrás de la nuca del feto (translucencia nucal)
  • para examinar la nariz y el paladar fetal
  • para medir la frecuencia cardiaca fetal y
  • para estudiar el flujo a través de la válvula tricúspide del corazón fetal y en el ductus venoso

Este nuevo método de cribado reduce de forma drástica el número de mujeres que requieren una prueba invasiva desde un 20% a menos de un 3%, y al mismo tiempo aumenta la tasa de detección de síndrome de Down y de otros problemas cromosómicos desde un 50%, a más del 95%

Otros beneficios de esta ecografía son:

• Datar adecuadamente el embarazo
• Diagnóstico temprano de muchas anomalías fetales mayores
• La detección de embarazos múltiples y clasificación en función de su corionicidad, que es el factor determinante de las complicaciones en los embarazos múltiples
• Una mejora reciente es que la ecografía de las 11-13 semanas se puede utilizar también para identificar a las mujeres con riesgo alto de desarrollar preeclampsia durante el embarazo

Aunque la ecografía de las 11-13+6 semanas tiene muchos beneficios, es esencial que quien realiza este examen tenga un buen conocimiento de los criterios diagnósticos y del manejo de las patologías diagnosticadas en esta ecografía, esté adecuadamente entrenado para realizarla con un nivel elevado, y sus resultados sean sometidos a controles de calidad continuos basados en la distribución de sus medidas y en el análisis de una muestra de sus imágenes.

Espero que este curso sea de vuestro interés y encontréis útil la información que proporcionamos. Apreciamos también cualquier sugerencia que pudiera ayudar a mejorar el mismo.

AMNIOCENTESIS Y BIOPSIA CORIAL

• Durante los últimos 30 años, muchos estudios han intentado desarrollar un método no invasivo de diagnóstico prenatal basado en el aislamiento y análisis de células fetales, ADN o ARN en la circulación materna. Sin embargo, esos métodos a día de hoy no son útiles para diagnosticar defectos cromosómicos
• El diagnóstico de defectos cromosómicos requiere la realización de un procedimiento invasivo mediante una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales (BVC)
• Estudios aleatorizados han demostrado que el riesgo de aborto tras una BVC en el primer trimestre es el mismo que tras una amniocentesis en el segundo trimestre y es menor de un 1%
• No se debe realizar una amniocentesis antes de la semana 16 puesto que con la amniocentesis precoz la tasa de aborto es de un 2% mayor y la incidencia de pies equino-varos es de un 1.5% mayor que tras la BVC en el primer trimestre o amniocentesis posterior
• No se debe realizar una BVC antes de la semana 11 puesto que se asocia con defectos fetales transversales en las extremidades, micrognatia y microglosia
• Las pruebas invasivas deben ser realizadas por operadores con la experiencia y el entrenamiento apropiados

***Vídeo amniocentesis

***Vídeo biopsia corial

 

SCREENING DE DEFECTOS CROMOSÓMICOS

PRINCIPIOS GENERALES:

Cada mujer tiene un riesgo de que su feto/bebé tenga un defecto cromosómico

• El riesgo a priori depende de la edad materna y de la edad gestacional
• El riesgo individual de la paciente se calcula multiplicando el riesgo a priori por una serie de coeficientes de probabilidad que dependen del resultado obtenido en los test de screening
• El coeficiente de probabilidad de una medida ecográfica o bioquímica se calcula dividiendo el porcentaje de fetos afectos cromosómicamente entre el de fetos normales con esa misma medida
• Cada vez que hacemos un test el riesgo a priori se multiplica por el coeficiente de probabilidad de ese test para calcular el riesgo nuevo; este nuevo riesgo obtenido se convierte en el riesgo a priori del próximo test
• Si los test no son independientes entre sí, entonces se necesitaría un análisis multivariante para calcular el coeficiente de probabilidad

 

EDAD MATERNA:

El riesgo de trisomía 21:

• Aumenta con la edad materna
• Disminuye con la edad gestacional porque un 30% de los fetos afectos mueren entre las semanas 12 y 40 de gestación

 

Otros defectos:

El riesgo de trisomías 18 y 13 aumenta con la edad materna y disminuye con la edad gestacional. La tasa de muerte fetal entre las semanas 12 y 40 es de un 80%

• El síndrome de Turner no se relaciona con la edad materna. La tasa de muerte fetal entre las semanas 12 y 40 es de un 80%. La prevalencia es de 1 en 1500 en la semana 12 y 1 en 4000 en la semana 40

• La triploidía no se relaciona con la edad materna. La prevalencia en la semana 12 es de 1 en 2000 pero al ser altamente letal es muy raro observarla en recién nacidos

 

Cribado de trisomía 21:

El riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad materna, pero como hay muchas más mujeres en el grupo de edad menor de 35 años, la mayoría de los fetos con trisomía 21 nacen de mujeres en este grupo

• En los años 70 y 80, el screening de trisomía 21 se basaba en la edad materna y el ofrecimiento de una amniocentesis o BVC a las madres con 35 años o más. Un 5% de las embarazadas tenían >35 años y esta política de screening resultaba en:
  • Pruebas invasivas                    5%
  • Detección de trisomía 21     30%

• En la mayoría de los países desarrollados en los últimos 30 años la edad materna ha aumentado y ahora un 20% aproximadamente de las embarazadas tienen > 35 años. Este grupo incluye un 50% de los fetos con trisomía 21

TRANSLUCENCIA NUCAL:

1. La Translucencia Nucal (TN) es la representación ecográfica de la colección de líquido bajo la piel en la nuca del feto en el primer trimestre de embarazo

• Este término se usa independientemente de si tiene septos o no, o de si se sitúa únicamente detrás del cuello o envuelve todo el cuerpo del feto
• La incidencia de cromosomopatías y otras anomalías se relaciona con el tamaño, más que con la apariencia de la TN
• Durante el segundo trimestre la translucencia normalmente se resuelve, y en algunos casos progresa a edema nucal o a higromas quísticos con o sin hidrops generalizado

 

2. Edad gestacional:

La edad óptima para medir la TN es entre las semanas 11⁺⁰-13⁺⁶. La longitud cráneo-caudal (LCC) mínima debe ser de 45 mm y la máxima de 84mm

• Las razones para seleccionar 11 semanas como la edad gestacional más precoz son:
  • El screening necesita disponer de test diagnósticos, y una biopsia corial antes de esta edad gestacional se asocia con deficiencias transversales de los miembros
  • Muchas anomalías fetales mayores se pueden diagnosticar en esta ecografía a partir de la semana 11 de gestación
• Las razones para elegir 13 semanas y 6 días como límite superior son:
  • Proporcionar a las mujeres con fetos afectos la opción de abortar en el 1er trimestre en lugar del 2º trimestre
  • La incidencia de TN aumentada en los fetos anormales decrece tras la semana 13 de gestación
  • Las probabilidades de obtener esta medida disminuyen tras la semana 13 puesto que el feto adopta una posición vertical que dificulta obtener la imagen adecuada

 

3. Medición:

El tamaño de la imagen debe ser tal que la cabeza y el tórax fetal ocupen toda la pantalla

• Se debe obtener un corte sagital medio del feto
• El feto debe de estar en una posición neutral, con la cabeza en línea con la columna. Cuando el cuello está hiperextendido la medida se encuentra  erróneamente aumentada y cuando el cuello está flexionado aparece reducida
• Se debe distinguir entre la piel fetal y el amnios

***Video TN Face midsagittal.wmv

 

Se debe medir la parte más ancha de la translucencia nucal:

• Las medidas deben tomarse con el borde interno de la línea horizontal del cáliper situado EN la línea que define el grosor de la translucencia nucal – la cruz del cáliper se observa con dificultad puesto que la línea horizontal se confunde con el borde de la translucencia. Sin embargo, cuando se usan harmónicos tisulares los cálipers deben situarse en el espesor de la línea y no en el borde, puesto que esta tecnología puede engrosar las líneas
• Cuando se magnifica la imagen (antes o después de congelar) es importante reducir la ganancia. Esto evita el fallo de poner el cáliper en un extremo borroso de la línea que infraestima la medida de la TN
• Durante la ecografía se debe tomar más de una medida y debemos registrar en la base de datos la mayor de ellas que cumpla los criterios descritos

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

El cordón umbilical está alrededor del cuello en un 5% de los casos y esto puede dar lugar a un aumento erróneo de la TN

• En estos casos, la medida de la TN sobre y bajo el cordón es diferente, y es más apropiado usar el promedio de ambas mediciones para el cálculo del riesgo

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Cribado de trisomía 21:

El grosor de la TN en fetos euploides aumenta con la LCC:

• En un 75-80% de los fetos con trisomía 21 el grosor de la TN está sobre el percentil 95 del rango de normalidad
• En fetos con trisomía 21 no hay relación entre el grosor de la TN y la edad materna
• Es por esto que la edad materna se puede combinar con la TN fetal para proporcionar un screening eficaz de defectos cromosómicos en el primer trimestre

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Razón de verosimilitud (likelihood ratio):

Para cada LCC cada medida de TN representa un coeficiente de probabilidad que se multiplica por el riesgo a priori basado en edad materna y gestacional para calcular el nuevo riesgo

• Cuanto mayor es la TN, mayor es el coeficiente de probabilidad y por lo tanto mayor es el nuevo riesgo
• Por el contrario, cuanto menor es la TN, menor es el coeficiente de probabilidad y por lo tanto menor el nuevo riesgo
• El riesgo de una mujer de 20 años cuando el feto tiene un aumento de la TN es mayor que el de una mujer de 40 años cuando el feto tiene una TN pequeña

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

6. Modelo mixto:

En la distribución del grosor de la TN en fetos normales:

• La mediana y los percentiles 1, 5, y 95 aumentan con la LCC fetal
• El percentil 99 es aproximadamente 3,5 mm y no cambia con la LCC

• La mejor forma de explicar esto sugiere que la TN fetal sigue una mezcla de dos distribuciones:

• • Una que es dependiente de la LCC
  • Otra que es independiente de la LCC

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

En el modelo mixto de la TN:

• La distribución en la cual la TN aumenta con la LCC es la misma para los fetos con cromosomas anormales y normales pero la proporción que sigue esta distribución es mayor en el grupo de euploides (sobre 95%) que en el grupo de aneuploides, siendo aproximadamente un 5%, 30%, 15% y 20% para trisomías 21, 18, 13 y síndrome de Turner respectivamente
• Por el contrario, la proporción de casos en los cuales la TN no cambia con la gestación es primero menor para el grupo euploide y mayor para el aneuploide y segundo, la mediana de la TN es diferente siendo de 2,0 mm en los euploides, 3,4 mm, 5,5 mm, 4,0 mm y 9,2 mm para las trisomías 21, 18, 13 y síndrome de Turner respectivamente

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

FRECUENCIA CARDÍACA FETAL:

 

1. Medición de la frecuencia cardiaca fetal (FCF):

• Se obtiene un corte transverso o longitudinal del corazón
• Se usa la onda de Doppler pulsado para obtener de 6-10 ciclos cardiacos durante el reposo fetal
• La FCF es calculada por el software del ecógrafo

 

***VÍDEO FCF

 

2. Fetos euploides y trisómicos:

En embarazos normales, la FCF aumenta desde 110 lpm a las 5 semanas, a 170 lpm a las 10 semanas y luego decrece gradualmente a 150 lpm a las 14 semanas

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Cribado de trisomías:

La inclusión de la FCF en el screening combinado ecográfico y bioquímico de cromosomopatías del primer trimestre, tiene un impacto pequeño en la detección de las trisomías 21 y 18, pero una mejora importante en la detección de trisomías 13

• Además, la inclusión de la FCF es importante para distinguir entre las trisomías 18 y 13, que son por otra parte similares en su presentación con aumento de la TN y descenso en suero materno de β-hCG libre y PAPP-A

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

BIOQUÍMICA SÉRICA:

1. Cribado de trisomía 21:

Las trisomías se asocian con alteraciones en la concentración de suero materno de varios productos feto-placentarios.

• El screening del segundo trimestre mediante edad materna y varias combinaciones de ß-hCG total o libre, AFP, uE3 e Inhibina A puede identificar el 56-71% de los embarazos con trisomía 21, para una tasa de falsos positivos del 5% (Meta-análisis por H Cuckle, P Penn and D Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7).
• El screening del primer trimestre mediante la combinación de la edad materna, la TN fetal, FCF, ß-hCG libre y PAPP-A detecta un 90% de los embarazos con trisomía 21 para una tasa de falsos positivos del 3%

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Recogida y análisis de sangre:

 

****vídeo demostrativo (inglés)

 

3. Ajuste de mediciones

• La medida de ß-hCG libre y PAPP-A está influenciada por la máquina y reactivos empleados, la edad gestacional, peso materno, etnicidad, hábito tabáquico y método de concepción
• En el cálculo correcto del riesgo específico para cada paciente es necesario realizar ajustes a las medidas de ß-hCG libre y PAPP-A. Cada medida se convierte en un múltiplo de la mediana esperada (MoM), específica para un embarazo de la misma edad gestacional, peso materno, hábito tabáquico, etnicidad y método de concepción
• En mujeres de raza negra la PAPP-A es un 60% mayor que en las de raza blanca. Si no tomamos en cuenta la raza infravaloraremos sustancialmente el riesgo de trisomía 21 en las mujeres de raza negra
• En mujeres fumadoras y en aquellas que concibieron mediante FIV, la PAPP-A es menor y esto puede aumentar erróneamente el riesgo de trisomía 21, aumentando la tasa de falsos positivos

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Cribado de trisomía 21

En embarazos con trisomía 21, la ß-hCG libre en suero materno es el doble y la PAPP-A la mitad que en los embarazos cromosómicamente normales

• El resultado del screening de trisomía 21 mediante edad materna, ß-hCG libre y PAPP-A en suero materno es:
  • Tasa de detección    65%
  • Falsos positivos           5%

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

En embarazos con trisomía 21:

• La ß-hCG libre es mayor que en embarazos euploides, y la diferencia entre ambos es mayor en la semana 13 de gestación que en la 11
• La PAPP-A en suero es menor que en embarazos euploides y la diferencia entre ambos es mayor en la semana 11 de gestación que en la 13
• La diferencia con embarazos euploides de PAPP-A en la semana 11 es mayor que la diferencia de ß-hCG libre en la semana 13 y por tanto en conjunto el screening bioquímico es mejor en semana 11 que en la 13

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Otros defectos:

En embarazos euploides la media de la ß-hCG libre y PAPP-A es de 1,0 MoM.

• En las cromosomopatías los valores son:

	ß-hCG libre	PAPP-A
Trisomía 21	2.0	0.5
Trisomía 18	0.2	0.2
Trisomía 13	0.3	0.4
Turner	1.2	0.5
Triploidía Materna	0.2	0.1
Triploidía Paterna	9.0	0.7

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SCREENING COMBINADO:

1. Trisomía 21

En la trisomía 21, comparado con embarazos euploides:

• La diferencia en los marcadores bioquímicos es mayor en la semana 11 que en la 13
• La diferencia en la TN fetal es mayor en la semana 11 que en la 13
• Por tanto, la eficacia del screening es mejor en la semana 11 que en la 13

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Efecto de la edad gestacional:

En conjunto la eficacia del test combinado es mejor en la semana 11 que en la 13 y sería mejor aún en la semana 10

• La ecografía para detectar anomalías fetales es mejor en la semana 12 que en la 11 y mucho mejor que en la semana 10
• Una buena forma de obtener un buen screening de trisomía 21 y diagnosticar defectos anatómicos mayores es realizando el análisis de sangre en la semana 10 u 11 y la ecografía en la semana 12

3. Otros defectos:

 Las trisomías 18 y 13 son la segunda y tercera cromosomopatías más comunes tras la trisomía 21

• En las semanas 11-13, la prevalencia relativa de la trisomía 18 y 13 respecto a la trisomía 21 es de 1 a 2,5, y 1 a 7 respectivamente

• Las tres trisomías se asocian con edad materna avanzada, aumento de la TN y descenso de PAPP-A en suero materno
• Un beneficio del screening combinado de trisomía 21 en el primer trimestre, es el diagnóstico precoz de las trisomías 18 y 13. Para un 3% de falsos positivos, la tasa de detección de trisomía 21 es de 90% y para las trisomías 18 y 13 del 75%

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Otros defectos:

Hay diferencias entre las tres trisomías:

• La TN fetal es mayor en las trisomías 18 y 13 que en la trisomía 21
• PAPP-A en suero es menor en las trisomías 18 y 13 que en la trisomía 21
• ß-hCG libre en suero en la trisomía 21 está elevada, mientras que en las trisomías 18 y 13 está baja
• La frecuencia cardiaca fetal en la trisomía 13 está aumentada, a diferencia de las trisomías 18 y 21
• El uso de algoritmos específicos para la trisomía 18 y, trisomía 13, además del algoritmo para la trisomía 21, mejora la detección de trisomía 18 y 13 desde un 75% a un 95%, con un incremento mínimo de la tasa de falsos positivos de un 3 a un 3,1%

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

OTROS MARCADORES ECOGRÁFICOS:

 

1. Visión general:

El screening combinado de síndrome de Down mediante edad materna, TN fetal, frecuencia cardiaca fetal (FCF), ß–hCG libre y PAPP-A en suero materno, es eficaz.

• La evaluación de los nuevos marcadores mejora el test combinado aumentando la tasa de detección o reduciendo la tasa de falsos positivos
• El examen de los nuevos marcadores requiere formación apropiada y la Certificación de aptitud de los ecografistas
• Los nuevos marcadores pueden realizarse en todos los pacientes o, alternativamente, sólo en el 15%, aquellas con un riesgo intermedio (1 en 51 a 1 en 1000) tras el test combinado

 

2. Estrategias de cribado:

Hay dos estrategias para la evaluación de los nuevos marcadores en el screening de trisomía 21 con tasas similares de detección y falsos positivos:

• Uno, algunos, o todos los marcadores se evalúan en todos los casos
• Los marcadores se evalúan sólo en el subgrupo de embarazadas con riesgo intermedio (entre 1 en 51 y 1 en 1000) tras el screening combinado con TN fetal, FCF, ß-hCG libre y PAPP-A, que constituye tan sólo un sexto (15%) del total de la población

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Hueso nasal:

Para la valoración del hueso nasal la gestación debe estar entre las semanas 11⁺⁰-13⁺⁶ y la LCC entre 45-84 mm

• El tamaño de la imagen debe ser tal que la cabeza y el tórax superior ocupen toda la pantalla
• Se debe obtener un plano sagital-medio del perfil fetal
• El transductor ecográfico debe estar paralelo a la dirección de la nariz y la sonda debe moverse lateralmente a ambos lados de la nariz fetal
• Cumpliendo esos criterios, deberían verse tres líneas diferentes a nivel de la nariz fetal:
  • La línea superior representa la piel
  • La línea inferior, más gruesa y más ecogénica que la piel que lo recubre, representa el hueso nasal
  • Una tercera línea en frente del hueso y a un nivel superior de la piel representa la punta de la nariz
• El hueso nasal se considera presente si es más ecogénico que la piel que lo recubre y ausente si no es visible o es menos ecogénico que la piel

***vídeo plano sagital medio

 

 

 

Hueso nasal:

En las semanas 11-13 el hueso nasal se considera ausente en:

• • Fetos euploides                  1-3%
  • Fetos con trisomía 21        60%
  • Fetos con trisomía 18        50%
  • Fetos con trisomía 13        40%
• La ausencia de hueso nasal es más común en:
  • La semana 11 de gestación que en la 13
  • Si la translucencia nucal está aumentada
  • Si la madre es de raza negra

 

***vídeo HN ausente

 

Hueso nasal en el screening para la Trisomía 21:

Hay dos estrategias para examinar el hueso nasal en el screening de trisomía 21 con tasas de detección y de falsos positivos similares:

• El hueso nasal se examina en todos los casos
• El hueso nasal se examina sólo en el subgrupo de embarazos con un riesgo intermedio tras el screening combinado con TN, FCF, ß-hCG libre y PAPP-A, lo que constituye un sexto (15%) del total de la población

• El examen del hueso nasal mejora el screening combinado aumentando la tasa de detección desde 90% a 93%, y disminuyendo la tasa de falsos positivos desde 3,0% a 2,5%

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Ductus venoso:

El Ductus venoso es un vaso pequeño que conecta la vena umbilical con la vena cava inferior

• El ductus venosos tiene un papel crítico dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal
• Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta sobrepasa el hígado y se dirige al corazón fetal. Entra en la aurícula derecha y luego a la izquierda, a través del foramen oval. De la aurícula izquierda pasa al ventrículo izquierdo y luego a la aorta
• El ductus venoso se cierra normalmente pocos minutos después del nacimiento, pero puede tardar más en el caso de los neonatos prematuros

 

***imagen DV

 

Criterios para la valoración del ductus venoso:

La gestación debe estar entre las semanas 11⁺⁰-13⁺⁶ y la LCC entre 45-84 mm

• El feto no debe moverse
• El tamaño de la imagen debe ser tal que el tórax y abdomen fetal ocupen toda la pantalla
• Se debe obtener un corte sagital medio del tronco fetal con la columna en posición posterior
• Se debe usar el Doppler color para demostrar la vena umbilical, el ductus venoso y el corazón fetal
• La ventana del Doppler pulsado debe ser pequeña (0,5-1,0 mm), para evitar la contaminación de los vasos adyacentes y debe situarse en la zona de aliasing normalmente en amarillo
• El ángulo de insonación debe ser menor de 30 grados
• El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz), para permitir la visualización de la onda completa
• La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma más ancha y poder evaluar mejor la onda a

 

*** vídeo DV

 

 

Flujo normal y anormal:

La onda del ductus venoso tiene una forma característica con:

• Velocidad alta durante la sístole (onda S) y la diástole (onda D)
• Flujo anterógrado durante la contracción atrial (onda-a)

El estudio cualitativo del flujo en el ductus venoso se basa en la apariencia de la onda a:

• Positiva o ausente (normal)
• Reversa (anormal)

***vídeo onda a positiva/negativa DV

 

Contaminación de la onda a del DV:

El examen cualitativo de la onda de flujo del ductus venoso se basa en la apariencia de la onda-a:

• Positiva o ausente (normal)
• Reversa (anormal)

La forma de la onda se contamina con los vasos adyacentes si la muestra de Doppler pulsado es:

• Grande (más de 1,0 mm)
• No se sitúa exactamente en el ductus venoso

 

 

 

 

 

 

***vídeos onda contaminada DV

 

Onda-a reversa:

En las semanas 11-13 una onda-a reversa aparece en:

• Fetos euploides                3%
• Fetos con trisomía 21     65%
• Fetos con trisomía 18     55%
• Fetos con trisomía 13     55%

La onda a reversa es más común si:

• La edad gestacional es 11 en vez de 13 semanas.
• La translucencia nucal es mayor.
• El nivel de PAPP-A es bajo.
• La madre es de raza negra.

La onda a reversa se asocia con mayor riesgo de:

• Anomalías cromosómicas.
• Defectos cardiacos.
• Muerte fetal.

Sin embargo, aproximadamente en el 80% de los casos con onda a reversa el resultado del embarazo es normal.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Trisomía 21:

Hay dos estrategias para examinar el flujo del ductus venoso en el screening de trisomía 21 con tasas de detección y de falsos positivos similares:

• El ductus venoso se examina en todos los casos con la ventaja de mejorar el screening de defectos cromosómicos, y además identificar los embarazos con riesgo elevado de defectos cardiacos y muerte fetal
• El ductus venosos se examina sólo en el subgrupo de embarazos con un riesgo intermedio tras el screening combinado con TN, FCF, ß-hCG libre y PAPP-A, lo que constituye un sexto (15%) del total de la población

El estudio del ductus venoso mejora el rendimiento del cribado combinado, aumentando la tasa de detección de 90% a 95%, y disminuyendo la tasa de falsos positivos de 3 a 2.5%.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Cardiopatías:

La prevalencia de defectos cardiacos mayores en fetos euploides es de 4 en 1.000

• El riesgo de defectos cardiacos mayores aumenta cuando la TN está aumentada
• En fetos con TN aumentada el riesgo de defectos cardiacos:
  • Aumenta si la onda-a del ductus es reversa
  • Disminuye si la onda-a del ductus es normal

Si la onda a del ductus es reversa, es importante que se haga un estudio ecográfico detallado para excluir o diagnosticar defectos cardiacos mayores.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Muerte fetal:

El riesgo de aborto o muerte fetal entre las semanas 11 y el parto es del 2%

• La prevalencia de la onda-a reversa en las semanas 11-13 es de más del 10% en embarazos que terminan en muerte fetal, y de menos del 4% en los que terminan con recién nacido vivo
• El riesgo de muerte fetal aumenta si:
  • La onda-a del ductus es reversa
  • La PAPP-A en suero materno es baja
  • La madre es de raza negra
  • La madre es obesa
• Si la onda-a del ductus venoso es reversa:
  • Seguir el crecimiento fetal (eco en semanas 20 y 28)
  • Seguir el IP de las arterias uterinas

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Regurgitación tricuspídea:

 

Criterios para la valoración del flujo tricuspídeo:

La gestación debe estar entre las semanas 11⁺⁰-13⁺⁶ y la LCC entre 45-84 mm

• El feto no debe moverse
• El tamaño de la imagen debe ser tal que el tórax fetal ocupe toda la pantalla
• Se debe obtener una imagen de cuatro cámaras apical
• No se debe usar Doppler color porque no es preciso en el diagnóstico de regurgitación tricuspídea en el primer trimestre
• La ventana del Doppler pulsado debe ser grande (2,0-3,0 mm) y estar posicionada a través de la válvula tricúspide
• El ángulo de insonación de la dirección del flujo con respecto al tabique interventricular debe ser menor de 30 grados
• La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma más ancha
• La válvula tricúspide puede ser insuficiente en una o más de sus valvas, por eso la ventana de muestra debe ponerse a través de la válvula al menos tres veces, para intentar estudiar la válvula completa

***vídeo RT

 

Flujo normal y anormal:

• Patrón normal cuando no hay regurgitación en sístole

• Regurgitación durante la mitad de la sístole al menos y con una velocidad de más de 60 cm/s

***vídeos RT normal + RT anormal

 

Errores comunes:

• Patrón normal cuando no hay regurgitación en sístole

• Regurgitación durante la mitad de la sístole al menos y con una velocidad de más de 60 cm/s

No confundir con regurgitación tricuspídea:

• El flujo de las arterias aorta o pulmonar, que a esta edad gestacional puede llegar a una velocidad máxima de 50 cm/s.
• El “pico” reverso que se genera con el cierre de la válvula.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

***vídeo flujo salida Aorta en lugar de RT

 

Regurgitación tricuspídea:

En las semanas 11-13 se encuentra aproximadamente en:

• • Fetos euploides                  1%
  • Fetos con trisomía 21        55%
  • Fetos con trisomía 18        30%
  • Fetos con trisomía 13        30%

• La regurgitación tricuspídea es más común si:

• • La gestación es de 11 en lugar de 13 semanas
  • La translucencia nucal fetal está aumentada

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Trisomía 21:

Hay dos estrategias para examinar el flujo de la válvula tricúspide en el screening de trisomía 21 con tasas de detección y de falsos positivos similares:

• La válvula tricúspide se examina en todos los casos
• La válvula tricúspide se examina sólo en el subgrupo de embarazos con un riesgo intermedio tras el screening combinado con TN, FCF, ß-hCG libre y PAPP-A, lo que constituye un sexto (15%) del total de la población.

El estudio del flujo tricuspídeo mejora el rendimiento del cribado combinado, aumentando la tasa de detección de un 90% a 95%, y disminuyendo la tasa de falsos positivos de 3% a 2.5%.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Cardiopatías:

La prevalencia de defectos cardiacos mayores en fetos euploides es de 4 en 1.000

• El riesgo de defectos cardiacos mayores aumenta cuando la TN está aumentada
• En fetos con TN aumentada el riesgo de defectos cardiacos:
  • Aumenta si hay regurgitación tricuspídea
  • Disminuye si el flujo tricuspídeo es normal

Si hay regurgitación tricuspídea hay que buscar defectos cardiacos mayores en el feto.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Marcadores de defectos cromosómicos:

En el segundo trimestre cada defecto cromosómico tiene su patrón sindrómico de anomalías detectables.

Cuando se detecta una anomalía, se debe examinar exhaustivamente en busca de defectos que estén asociados con ese marcador.

En caso de múltiples anomalías, el riesgo de defectos cromosómicos está sustancialmente elevado, por lo que debe considerarse estudiar el cariotipo fetal.

En el caso de anomalías aisladas, la realización de una técnica invasiva dependerá de si el defecto es mayor o menor.

 

 

 

 

 

 

 

1. Anomalías mayores:

Si hay una anomalía mayor, se aconseja realizar cariotipo incluso si aparentemente está aislada. Esto es porque:

La prevalencia de esas anomalías es baja,  y por tanto el coste implicado es pequeño.

• Si las anomalías son letales o se asocian a minusvalía severa, como la holoprosencefalia, el cariotipo fetal es una de las pruebas que determinarán las posibles causas y por lo tanto el riesgo de recurrencia
• Si la anomalía es potencialmente corregible con cirugía intrauterina o postnatal, como la hernia diafragmática, es lógico excluir un defecto cromosómico, especialmente porque en muchas de esas condiciones un defecto cromosómico común es la trisomía 18 o 13

 

***vídeo hernia diafragmática

 

 

2. Anomalías menores:

Las anomalías fetales menores o marcadores ecográficos son comunes y no se asocian generalmente con minusvalías a menos que haya una causa cromosómica subyacente.

• Realizar procedimientos invasivos en todos esos embarazos tendría implicaciones mayores, tanto en la tasa de abortos, como en los costes económicos. Es mejor basar el riesgo de defectos cromosómicos en una estimación individualizada, en lugar de aconsejar el procedimiento invasivo por riesgo “alto”
• El riesgo estimado se calcula multiplicando el riesgo a priori (basado en el resultado del screening con edad materna, TN, FCF, ß-hCG libre y PAPP-A) por el coeficiente de probabilidad específico de esa anomalía o marcador
• Para anomalías asociadas, el coeficiente de probabilidad de trisomía 21 es:

• • Aproximado a 1 (por lo tanto, el riesgo a priori no aumenta) en el caso de los quistes de plexo coroideos, foco ecogénico intracardíaco, hidronefrosis leve y fémur corto
  • Aproximado a 10 (por tanto, el riesgo a priori aumenta 10 veces) para el edema nucal o prenasal y el hueso nasal hipoplásico

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Cribado de anomalías cromosómicas:

En análisis de ADNlc (ADN libre circulante) en sangre materna puede detectar alrededor de 99% de los fetos con trisomía 21 y 98% de los fetos con trisomías 18 o 13, con una tasa de falsos positivos (FP) de 0.1-0.2%. Por lo tanto, en embarazos únicos el rendimiento del cribado para estas trisomías es superior, por la mayor tasa de detección y la menor tasa de FP, a cualquiera de los otros métodos que combinan edad, hallazgos ecográficos del primer o segundo trimestre y análisis bioquímico de primer o segundo trimestre.

• En embarazos gemelares, el rendimiento del cribado de trisomía 21 es prometedor, pero el número de casos reportados es pequeño.
• Este método puede utilizarse también para cribar aneuploidías ligadas a los cromosomas sexuales y algunas microdeleciones, como 22q11 (síndrome de DiGeorge). No hay suficientes datos para una evaluación del rendimiento del cribado en estas condiciones.

 

Método de cribado	Proporción de la población total	Proporción de todos los casos con T21
Edad materna	5% / 20%	30% / 50%
Bioquímica 2º trimestre	5%	50-70%
Edad, TN, FCF, ß-hCG, PAPP-A (combinadas)	3-5%	90%
Screening combinado + marcadores ecográficos adicionales	2,5%	95%
ADNlc en sangre materna	<0,1%	>99%

 

2. Interpretación de los resultados

El ADNlc es un test de cribado, más que diagnóstico. Los resultados se dan en forma de riesgo, y la mayoría de las compañías informan de los resultados para cada cromosoma como “bajo riesgo” (generalmente menor a 1 en 10.000) o “alto riesgo” (mayor a 99%).

Un resultado positivo o de alto riesgo debe confirmarse con una técnica invasiva:

• Si el resultado del cribado de primer trimestre y ADNlc es positivo para trisomía 21, la técnica diagnóstica puede ser la biopsia de vellosidades coriales (BVC).
• En el caso de trisomías 18 y 13, un resultado positivo debe seguirse de un estudio ecográfico detallado, y si se detectan los defectos característicos asociados a estas trisomías, se puede hacer una BVC; si no se detectan defectos en la ecografía, la técnica de elección es la amniocentesis, ya que se evitan posibles resultados erróneos debido a mosaicismos placentarios.

Un resultado negativo o ADNlc de bajo riesgo es alentador, ya que es poco probable que el feto esté afectado por la trisomía que se está estudiando.

• El riesgo a priori (basado en la edad materna o en los resultados del método de cribado anterior) puede reducirse por un factor de 300 para trisomía 21 y de 50 para trisomías 18 y 13.

 

3. Resultado no concluyente:

En 1-5% de los embarazos únicos, y en mayor proporción en los embarazos gemelares, no se consigue un resultado con la primera muestra. La repetición del test aporta resultados en 60-70% de los casos.

La razón principal para un resultado no concluyente es una fracción fetal baja (baja proporción de ADN fetal en sangre materna).

• Los principales factores que contribuyen a una baja fracción fetal son la obesidad materna y una masa placentaria pequeña.
• En trisomías 18 y 13, pero no en trisomía 21, la fracción fetal es menor y la tasa de ADNlc fallido es mayor que en embarazos normales. Por lo tanto, los embarazos en los que no se obtengan resultados concluyentes pueden considerarse de mayor riesgo para trisomía 18 y 13, pero no para trisomía. 21.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Manejo de un resultado no concluyente:

El manejo de los embarazos con ADNlc fallido depende fundamentalmente de los hallazgos ecográficos relacionados con trisomías 18 y 13 y del riesgo previo de trisomía 21.

• Si no hay rasgos de trisomía 18 o 13 y el riesgo previo de trisomía 21 es bajo, la conducta de elección sería repetir el test ADNlc. Incluso si en el segundo intento el test fallara, se puede tranquilizar a los padres, ya que es poco probable que el feto sea trisómico.
• Si no hay hallazgos anormales pero el riesgo previo de trisomía 21 es alto, la primera opción sería repetir el test ADNlc. Si el segundo intento fallara, debería considerarse una técnica invasiva.
• Si hay hallazgos ecográficos compatibles con trisomía, considerar la realización de una técnica invasiva.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Implementación clínica:

Hay fundamentalmente dos opciones para la implementación clínica del test ADNlc en el cribado de trisomías 21, 18 y 13:

• Cribado de rutina a toda la población. El test puede ofrecerse desde la semana 10; realizarlo antes tiene un alto riesgo de fallo. El factor limitante en este caso es el precio relativamente alto del test, que varía desde 300 a 1.000 €.
• Ofrecer el test ADNlc a un subgrupo de población seleccionada tras cribar mediante otro método de primera línea, preferiblemente con el cribado combinado del primer trimestre. Este planteamiento llevaría a una tasa de detección muy alta y a una tasa de técnicas invasivas muy baja, con un coste considerablemente menor que cribando de forma universal con ADNlc.

En cualquier caso, se debe ofrecer a todas las mujeres una ecografía detallada a las 11-13 semanas para detectar precozmente defectos mayores, así como para el cribado de preeclampsia precoz, que permite identificar a un grupo de alto riesgo que se beneficiaría del tratamiento con aspirina.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Selección basada en el cribado combinado:

Los resultados del cribado combinado estratifican la población en:

• Un grupo muy pequeño (<1% del total) con un riesgo muy alto de trisomías 21, 18 o 13 (>1 en 10), cuya mejor opción es una técnica invasiva, ya que este grupo contiene muchas trisomías y otras anomalías cromosómicas.
• Un gran grupo (80% del total) con un riesgo muy bajo (<1 en 1.000) que contiene muy pocas trisomías y no requeriría ningún test adicional.
• Un grupo intermedio que se sometería a ADNlc, seguido de técnica invasiva en aquellos con resultado positivo.

El punto de corte exacto que define los grupos de riesgo intermedio y bajo dependerá del coste del test ADNlc, y por lo tanto la proporción de la población a la que se podrá ofrecer este test.:

• Con un punto de corte de 1 en 100, el 5% de la población accedería al test ADNlc y se detectaría el 90% de los fetos con trisomía 21.
• Con un punto de corte de 1 en 500, el 15% de la población accedería al test ADNlc y se detectaría el 95% de los fetos con trisomía 21.
• Con un punto de corte de 1 en 1.000, el 20% de la población accedería al test ADNlc y se detectaría el 98% de los fetos con trisomía 21.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

El aumento del grosor de la TN se asocia con:

• Trisomía 21 y otros defectos cromosómicos mayores
• Más de 50 defectos fetales y síndromes genéticos
• Muerte fetal

Sin embargo, en la mayoría de los casos, la TN se resuelve y los bebés nacen sanos

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Modelo animal de trisomía 21:

Los ratones con trisomía 16, que son un buen modelo animal para la trisomía 21 en humanos, tienen defectos cardiacos y de los vasos linfáticos.

• Entre los días 14-16 de la vida fetal, tienen una colección subcutánea de líquido detrás del cuello fetal

 

 

 

 

 

 

 

 

Fisiopatología:

El aumento de la TN se asocia con un grupo heterogéneo de condiciones que sugieren que no existe un mecanismo único para explicar la colección de líquido detrás de la piel del cuello fetal

Los posibles mecanismos son:

• Defectos/disfunción cardiaca
• Congestión venosa de la cabeza y el cuello
• Composición alterada de la matriz extracelular
• Fallo del drenaje linfático
• Anemia fetal
• Hipoproteinemia fetal
• Infección fetal

 

 

 

 

 

 

 

1. Defectos cardíacos / disfunción:

La base de la hipótesis por la cual la disfunción cardiaca contribuye al aumento de la TN es la observación de que:

• En fetos cromosómicamente normales o anormales, existe una asociación importante entre el aumento de TN y los defectos cardiacos
• En fetos con aumento de la TN, tengan o no defectos cardiacos mayores, existe evidencia con Doppler de regurgitación tricuspídea y onda-a reversa en el ductus venoso

 

2. Congestión venosaen la cabeza y cuello:

Congestión venosa en la cabeza y cuello puede derivarse de:

• Constricción del cuerpo fetal, como en el caso de la secuencia tras la ruptura del amnios
• Compresión del mediastino superior, como en el caso de la hernia diafragmática o el estrechamiento del tórax en las displasias esqueléticas

 

3. Composición alterada de la matriz extracelular:

Muchas de las proteínas componentes de la matriz extracelular se codifican en los cromosomas 21, 18 o 13.

• Estudios inmunohistoquímicos que examinan la piel de los fetos con defectos cromosómicos, han demostrado alteraciones específicas de la matriz extracelular que se pueden atribuir a efectos en la dosificación genética
• Las alteraciones en la composición de la matriz extracelular, pueden ser también el mecanismo subyacente por el cual la TN está aumentada en un número importante de síndromes genéticos que se asocian a alteraciones del metabolismo del colágeno (como la acondrogénesis tipo II), anomalías en el receptor de crecimiento fibroblástico (como la acondroplasia) o alteraciones del metabolismo del factor biogénico de los peroxisomas (como en el síndrome de Zellweger)

 

4. Fallo del drenaje linfático:

Un posible mecanismo para el aumento de la TN es la dilatación de los vasos linfáticos yugulares, debido a un retraso en el desarrollo de la conexión con el sistema venoso o a una dilatación primaria o proliferación anormal de los canales linfáticos, que interfieren con el flujo normal entre el sistema linfático y venoso

• Estudios inmunohistoquímicos en el tejido nucal de los fetos con síndrome de Turner, han demostrado que los vasos linfáticos de la dermis superior son hipoplásicos
• En los fetos con cromosomas normales y aumento de la TN, se ha demostrado un fallo en el drenaje linfático debido a hipoplasia o aplasia de los vasos linfáticos en el caso de síndrome de Noonan o linfedema congénito
• En los síndromes neuromusculares congénitos, como la secuencia deformativa de la acinesia fetal, la distrofia miotónica y la atrofia muscular espinal, el aumento de la TN puede ser la consecuencia de drenaje linfático insuficiente por la reducción de los movimientos fetales

 

5. Anemia fetal:

La anemia fetal se asocia a circulación hiperdinámica e hidrops fetal que aparece cuando el déficit de hemoglobina es mayor de 7 g/dl. Esto es cierto para el hidrops inmune y el no inmune. Sin embargo, en la isoinmunización severa, la anemia fetal no ocurre antes de la semana 16 de gestación, posiblemente porque el sistema retículo endotelial fetal es demasiado inmaduro para destruir el complejo formado por el eritrocito y el anticuerpo unido a él. Por lo tanto, la anemia de la isoinmunización no se presenta con aumento de la TN

• Por el contrario, las causas genéticas de anemia (talasemia-α, anemia de Blackfan-Diamond, porfiria eritropoyética congénita, anemia de Fanconi) y posiblemente las infecciones congénitas causantes de anemia se presentan con aumento de la TN

 

6. Hipoproteinemia fetal

La hipoproteinemia fetal está implicada en la fisiopatología de hidrops fetal inmune y no inmune.

• La hipoproteinemia debido a proteinuria, puede ser la causa subyacente del aumento de la TN en el primer trimestre en fetos con síndrome nefrótico congénito

 

7. Infección fetal

En un 10% de los casos con hidrops fetal de “causa desconocida”, en el segundo o tercer trimestre existe la evidencia de una infección materna reciente, y en esos casos el feto también está infectado

• Por el contrario, en embarazos euploides con aumento de la TN, sólo un 1,5% de las madres presentan evidencias de infección reciente y el feto es poco probable que esté infectado. Por lo tanto, en embarazos con aumento de la TN la prevalencia de infección materna por organismos del grupo TORCH no es mayor que en la población general
• En fetos euploides con TN aumentada, no está indicado solicitar serologías para infección materna, a menos que la TN progrese a edema nucal o a hidrops generalizado en el segundo trimestre
• La única infección que se ha relacionado con aumento de la TN es la producida por el Parvovirus B19. En esta condición el aumento de TN se atribuye a disfunción miocárdica o anemia fetal debido a supresión de la hematopoyesis

 

Implicaciones del aumento de TN:

DEFECTOS CROMOSÓMICOS

• La prevalencia de los defectos cromosómicos aumenta exponencialmente con el grosor de la TN, desde un 0,2% para una TN entre el percentil 5 y 95, hasta un 65% para una TN de 6,5 mm o más
• En el grupo de defectos cromosómicos, aproximadamente un 50% tienen trisomía 21, un 25% trisomía 18 o 13, 10% síndrome de Turner, 5% tienen triploidía y un 10% tienen otros defectos cromosómicos

MUERTE FETAL

• En fetos cromosómicamente normales, la prevalencia de muerte fetal aumenta de un 1% en aquellos con TN entre los percentiles 95 y 99 a 20% si es de 6.5 mm o mayor.
• La mayoría de los fetos que mueren lo hacen alrededor de la semana 20, y generalmente progresan de TN aumentada a hidrops severo.

DEFECTOS MAYORES

• Las anomalías fetales mayores se definen como aquellas que requieren tratamiento médico y/o quirúrgico, o condiciones que se asocian a discapacidad mental.
• La prevalencia de anomalías fetales mayores en fetos cromosómicamente normales aumenta con la TN, de 1.5% si la TN es menor al percentil 95, a 2.5% si está entre los percentiles 95 y 99, y exponencialmente hasta 45% cuando la TN es de 6.5 mm o mayor.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Feto con TN de 3.5 – 4.4 mm:

Esta diapositiva explica cómo calcular las consecuencias de una TN aumentada. Podemos tomar como ejemplo un feto de 3.5 – 4.4 mm.

• De 100 fetos con TN de 3.5 – 4.4 mm diagnosticados en la semana 12, 20 tendrán un defecto cromosómico y 80 serán euploides.
• De los 80 fetos euploides, habrá 2 (2.5%) que morirán en las semanas siguientes.
• En 8 de los 80 fetos euploides (10%) habrá un defecto mayor.
• Los restantes 70 fetos que no tengan defectos mayores nacerán sanos.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Implicaciones:

 

 

 

 

 

Aunque el aumento de la TN se asocia con anomalías y muerte fetal, la mayoría de los fetos viven y se desarrollan normalmente.

Tras diagnosticar un aumento en la TN, la intención debe ser distinguir, adecuada y rápidamente, entre aquellos que tendrán problemas y aquellos donde el feto es probablemente normal.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

TN fetal menor de 3,5 mm:

Biopsia de vellosidades coriales (BVC): la decisión de los padres de realizar o no un estudio de cariotipo depende del riesgo de cromosomopatía específico de la paciente, derivado de la combinación de la edad materna, los marcadores ecográficos, ß-hCG libre y PAPP-A en suero materno.

• Se debe realizar una ecografía detallada en las semanas 11-13 y de nuevo en la semana 20 para la búsqueda de defectos mayores
• Si no se detectan anomalías mayores, los padres deben saber que lo más probable es que el bebé nazca y se desarrolle normalmente. Las probabilidades de algún problema no son mayores que en los fetos con TN normal

 

 

 

 

 

 

 

 

Manejo: TN fetal de 3,5 mm o más:

Se encuentra en un 1% de los embarazos.

• El riesgo de defectos cromosómicos es muy alto, y como primera línea de manejo deberemos ofrecer una biopsia corial para estudio de cariotipo fetal
• En pacientes con historia familiar de síndromes genéticos que se puedan diagnosticar mediante análisis de ADN, deberemos estudiar estos defectos en la muestra de biopsia
• Se debe realizar una ecografía detallada en las semanas 11-13 para buscar anomalías mayores y síndromes genéticos
• Se debe realizar otra ecografía detallada tras dos semanas y de nuevo en semana 20.

Si no hay anomalías obvias y la TN se resuelve completamente, se puede tranquilizar a los padres, ya que es probable que el feto nazca y se desarrolle con normalidad. La posibilidad de que tenga una anomalía importante o retraso del neurodesarrollo no será mayor que en la población general.

 

 

 

 

 

 

Manejo: TN fetal de 3,5 mm o más:

Si no hay anomalías fetales obvias, pero la TN persiste en las semanas 14-16 y evoluciona a edema nucal o hidrops fetal en las semanas 20-22, es probable que exista una infección congénita o un síndrome genético:

• Se debe realizar un test en sangre materna para toxoplasmosis, citomegalovirus y parvovirus B19
• Se deben realizar ecografías cada 4 semanas para seguir la evolución del edema
• Se deben considerar pruebas de ADN para estudiar ciertos síndromes genéticos como el de Noonan, aunque no haya historia familiar
• Existe un 10% de riesgo de muerte perinatal o de síndromes genéticos en el feto que no se pueden diagnosticar prenatalmente
• El riesgo de retraso mental en los recién nacidos es del 3-5%

 

 

 

 

 

 

 

Este esquema resume los pasos y test necesarios en el manejo de fetos con TN aumentada

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Síndromes genéticos diagnosticados en fetos con aumento de la translucencia nucal

Presiona en cada uno de ellos para detalles sobre prevalencia, herencia, pronóstico y características comunes. Aquellos con asterisco (*) son susceptibles de diagnóstico prenatal mediante análisis de ADN

Acondrogénesis	Síndrome de Fowler	Osteogénesis imperfecta tipo II*
Acondroplasia*	Síndrome de Fryn	Síndromede Perlman
Hiperplasia adrenal*	Gangliosidosis-GM1*	Síndrome de Roberts
Distrofia torácica asfixiante	Síndrome hidroletal	Síndrome de Robinow
Síndrome de Beckwith–Wiedemann	Hipocondroplasia	Síndrome de polidactilia y tórax corto
Anemia de Blackfan-Diamond	Hipofosfatasia	Síndrome de Smith–Lemli–Opitz*
Osteocondrodisplasia de Blomstrand	Riñón poliquístico infantil	Atrofia muscular espinal tipo 1*
Displasia campomélica	Síndrome de Jarcho–Levin	Síndrome de Stickler
Asociación CHARGE	Síndrome de Joubert	Talasemia-a*
Displasia cleidocraneal	Deficiencia HAD de cadena larga*	Displasia tanatofórica*
Síndrome de Cornelia de Lange	Linfedema	Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Di George*	Síndrome de Meckel–Gruber	Síndrome Trigonocefalia ‘C’
Anemia diseritropoyética	Mucopolisacaridosis tipo VII*	Asociación VACTER
Síndrome ectrodactilia-paladar hendido	Distrofia miotónica*	Raquitismo resistente a vitamina D
Porfiria Eritropoyética	Síndrome de Nance–Sweeney	Síndrome de Zellweger *
Anemia de Fanconi	Síndrome Nefrítico*
Secuencia deformación y acinesia fetal	Síndrome de Noonan *

——————————————————————————————–*****ESTAS SON VENTANAS QUE SE ABREN AL CLICKAR SOBRE LOS TRASTORNOS PREVIOS:

 

ACONDROGÉNESIS:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 40.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Acortamiento severo de los miembros, tórax estrecho, hipomineralización de los cuerpos vertebrales. La mineralización del cráneo es normal en el tipo II y deficiente en el tipo I.

http://www.thefetus.net/page.php?id=322

 

ACONDROPLASIA:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 26.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

La inteligencia y esperanza de vida son normales. Macrocefalia, puente nasal deprimido, lordosis lumbar y miembros cortos, generalmente después de la semana 22.

http://www.thefetus.net/page.php?id=2531

 

HIPERPLASIA ADRENAL:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 5.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Deficiencia de una de las enzimas implicadas en la biosíntesis de cortisol, que genera una sobreproducción de precursores de cortisol y andrógenos. TN aumentada, genitales ambiguos en mujeres.

 

http://www.thefetus.net/page.php?id=1771 

Asociación de pacientes http://www.mlcull.demon.co.uk

 

DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE:

Herencia: autosómica.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 70.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Pronóstico variable, desde muerte neonatal a supervivencia normal. Tórax estrecho y acortamiento rizomélico de las extremidades, que puede no hacerse aparente hasta después de la semana 22.

http://www.thefetus.net/page.php?id=356

 

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN:

Herencia: esporádico.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 14.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

En algunos casos, hay minusvalía psíquica, que se piensa es secundaria a hipoglicemia mal tratada, Alrededor del 5% desarrolla tumores en la infancia, generalmente nefroblastoma o hepatoblastoma. Los hallazgos ecográficos prenatales incluyen macrosomía y onfalocele.

http://www.thefetus.net/page.php?id=408

 

Asociación de pacientes: http://www.bws-support.org.uk

 

ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND:

Herencia: autosómica recesiva / dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 200.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Anemia congénita hipoplásica que requiere tratamiento con corticoides y repetidas transfusiones de sangre. Está aumentado el riesgo de procesos oncológicos hematológicos, principalmente leucemia aguda. Defectos en los pulgares, hipertelorismo, anomalías cardiacas y urogenitales.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105650

 

OSTEOCONDRODISPLASIA DE BLOMSTRAND:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Acortamiento severo de extremidades, tórax estrecho, aumento de la densidad ósea.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215045

 

DISPLASIA CAMPOMÉLICA:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 200.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Miembros inferiores acortados y arqueados con tórax estrecho.

http://www.thefetus.net/page.php?id=337

 

ASOCIACIÓN CHARGE:

Herencia: esporádica.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Acrónimo en inglés de coloboma, anomalía cardiaca, atresia de coanas, retraso mental y de crecimiento, hipoplasia gonadal, y anomalías de oído o sordera. Es posible que estos hallazgos ecográficos estén ausentes.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214800

Enlace a asociaciones de pacientes:  http://www.kumc.edu/gec/support/charge.html

 

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Esperanza de vida normal. Clavículas y hueso nasal hipoplásicos.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=119600

 

Enlace a asociaciones de pacientes: http://www.faces-cranio.org/Disord/CCD.htm

 

SÍNDROME DE BRACHMANN-CORNELIA DE LANGE:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 160.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Retraso mental. Crecimiento intrauterino retardado, extremidades cortas, defectos cardiacos, hernia diafragmática.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122470

 

SÍNDROME DE DI GEORGE:

Herencia: esporádico.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Es el resultado de la deleción de novo de 22q11 en el 90% de los casos. Se caracteriza por hipocalcemia neonatal, debido a hipoplasia de las glándulas paratiroides, y susceptibilidad a infecciones, debido a hipoplasia o aplasia de la glándula tímica. Asocia una gran variedad de malformaciones cardiacas, como tetralogía de Fallot, interrupción del arco aórtico, truncus arterioso, arco aórtico derecho y arteria subclavia derecha aberrante. Son comunes la estatura baja y dificultades en el aprendizaje, leves o moderadas.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400

 

Enlace a asociaciones de pacientes: http://www.kidskidneyresearch.org/projects/digeorge

 

ANEMIA DISERITROPOYÉTICA:

Herencia: autosómica recesiva/ dominante

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Anemia congénita, generalmente leve. En algunos casos hay anemia severa que se presenta con hidrops fetal.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez

 

SÍNDROME DE ECTRODACTILIA-DISPLASIA ECTRODÉRMICA-FISURA LABIOPALATINA:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Gran variabilidad de expresión fenotípica. Mano y pie hendidos, fisura labial o labiopalatina.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=129900

 

PORFIRIA ERITROPOYÉTICA-ENFERMEDAD DE GUNTHER:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Generalmente se manifiesta en la infancia con lesiones cutáneas severas por fotosensibilidad, que evolucionan a lesiones bullosas, y generan infecciones, resorción ósea, deformidad cutánea y anemia hemolítica crónica. Los casos más graves se presentan con hidrops fetal.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=263700

 

ANEMIA DE FANCONI:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 22.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Anemia aplásica congénita que se caracteriza por pancitopenia e inestabilidad cromosómica espontánea. El fenotipo y la edad de aparición son variables. Puede que no haya anomalías detectables prenatalmente.

http://www.thefetus.net/page.php?id=2228

 

Enlace a asociaciones de pacientes: http://www.fanconi.org

 

SECUENCIA DE DEFORMACIÓN POR ACINESIA FETAL:

Herencia: autosómica recesiva/ esporádica.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Grupo heterogéneo de condiciones que resultan en contracturas múltiples, frecuentemente asociadas con miopatía fetal, neuropatía o anomalías del tejido conectivo subyacentes. Los casos más severos presentan artrogriposis y TN aumentada en el primer trimestre.

 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208150

 

SÍNDROME DE FOWLER:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Vasculopatía proliferativa del sistema nervioso central que lleva a la disrupción, desorganización y necrosis hemorrágica del cerebro en desarrollo. Los hallazgos prenatales incluyen hidranencefalia y artrogriposis.

 

SÍNDROME DE FRYNS:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 15.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Generalmente letal. Hernia diafragmática, defectos en los dedos, cuello alado corto.

 

GANGLIOSIDOSIS GM1:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Deterioro neurológico progresivo, con retraso psicomotor severo en etapas tempranas de la vida. Esperanza de vida de 10 años, muriendo debido a infecciones torácicas. Los hallazgos ecográficos prenatales incluyen visceromegalia y edema generalizado.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230500

 

SÍNDROME HIDROLETALUS:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 20.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Condición letal que se caracteriza por hidrocefalia, ausencia de cuerpo calloso, fisura facial, micrognatia, polidactilia, talipes y defectos septales cardicacos.

http://www.thefetus.net/page.php?id=420

 

Enlace a asociació de pacientes: http://www.experienceproject.com/groups/Have-Hydrolethalus-Syndrome/94599

 

HIPOCONDROPLASIA:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 26.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Similar a la acondroplasia, se caracteriza por enanismo de extremidades cortas que se manifiesta en la infancia. Prenatalmente, pueden observarse miembros cortos y macrocefalia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000

 

HIPOFOSFATASIA:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 100.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Se subdivide en formas perinatal, infantil, juvenil y adulta, según la edad de aparición de los síntomas. En el tipo perinatal hay hipomineralización del cráneo y la columna, extremidades cortas y tórax estrecho.

http://www.thefetus.net/page.php?id=355

 

POLIQUISTOSIS RENAL INFANTIL:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 10.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Se subdivide en formas perinatal, neonatal, infantil y juvenil, según la severidad de la enfermedad y la edad de presentación. Los hallazgos ecográficos prenatales incluyen riñones grandes y ecogénicos y oligoamnios.

http://www.thefetus.net/page.php?id=2100

Enlace a asociación de pacientes: http://www.pkdcharity.org.uk

 

SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 500.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Fusión de varios cuerpos vertebrales y mal alineación con las costillas que también están fusionadas en la zona más próxima a la columna. El tronco es corto, ambos brazos y piernas son de longitud normal.

http://www.thefetus.net/page.php?id=1792

http://www.thefetus.net/page.php?id=2100

http://www.thefetus.net/page.php?id=355

 

SÍNDROME DE JOUBERT:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Retraso mental profundo. La muerte generalmente ocurre en los 5 primeros años de vida. Ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso.

http://www.thefetus.net/page.php?id=122

 

Enlace a asociación de pacientes: http://www.jsuk.btik.com/

 

DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 100,000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Enfermedad letal, Hipotonía muscular, cardiomiopatía, hidrops.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=609016

 

LINFEDEMA:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Vasos linfáticos hipoplásicos o aplásicos, generalmente afecta a las extremidades inferiores. Tres subtipos clínicos: congénito (enfermedad de Milroy, presente al nacimiento), precoz (aparición en la pubertad), y tardío (aparición en la mediana edad).

http://www.thefetus.net/page.php?id=1613

Enlace a asociación de pacientes: http://www.uklymph.com/

 

SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 10.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Letal. Se caracteriza por encefalocele, riñones poliquísticos y polidactilia.

http://www.thefetus.net/page.php?id=428

 

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Retraso mental, estatura corta, macrocefalia, pérdida de audición, opacidad corneal e infecciones respiratorias recurrentes.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253220

Enlace a asociación de pacientes: http://www.mpssociety.co.uk/

 

DISTROFIA MIOTÓNICA:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 25.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

El defecto genético es una expansión del triplete de bases CTG en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. La edad de presentación y la severidad de la enfermedad dependen del número de repeticiones. La mutación puede empeorar progresivamente en generaciones sucesivas, y en la forma congénita severa se da casi exclusivamente en la descendencia de las mujeres afectadas. Los signos ecográficos prenatales pueden ser disminución de movimientos fetales y polihidramnios en el tercer trimestre.

 

http://www.thefetus.net/page.php?id=1157

Enlace a asociación de pacientes: http://www.patient.co.uk/showdoc/26738834/

 

SÍNDROME DE NANCE-SWEENEY:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

La esperanza de vida e inteligencia son normales. Extremidades cortas, anomalías vertebrales.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215150

 

SÍNDROME NEFRÍTICO:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 8.000 (en Finlandia)

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Fallo renal que precisa transplante en los primeros 4 años de vida. Prenatalmente, puede presentarse con hidrops transitorio.

 

SÍNDROME DE NOONAN:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 2.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

La esperanza de vida es normal en aquéllos sin cardiopatías severas. Retraso mental leve en un tercio de los casos.

La mayoría de casos se diagnostican postnatalmente. Los hallazgos ecográficos incluyen: edema cutáneo, hidrotórax, polihidramnios y defectos cardiacos, como estenosis pulmonar y miocardiopatía hipertrófica, pero pueden aparecer sólo en el tercer trimestre.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=163950

Enlace a asociación de pacientes: http://www.noonansyndrome.org/

 

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO II:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 60.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Miembros cortos, múltiples fracturas costales, hipomineralización del cráneo.

http://www.thefetus.net/page.php?id=363
http://www.thefetus.net/page.php?id=364

 

Enlace a asociación de pacientes: http://www.oif.org/site/PageServer

 

SÍNDROME DE PERLMANN:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Similar al síndrome de Beckwith-Wiedemann. La mortalidad fetal y neonatal es mayor al 60% y, en supervivientes, hay una alta incidencia de retraso del neurodesarrollo. Ecográficamente destacan la macrosomía progresiva y los riñones agrandados.

 

SÍNDROME DE ROBERTS:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Asociado con el hallazgo citogenético de separación prematura del centrómero. Se caracteriza por defectos simétricos en los miembros de gravedad variable (tetrafocomelia), fisura facial, microcefalia y restricción del crecimiento.

http://www.thefetus.net/page.php?id=370

 

SÍNDROME DE ROBINOW:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Defecto esquelético que se manifiesta con antebrazos cortos, frente prominente, hipertelorismo y anomalías vertebrales.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180700

 

Enlace a asociación de pacientes: http://www.robinow.org

 

SÍNDROME DE POLIDACTILIA Y COSTILLAS CORTAS:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Hay cuatro tipos. El tipo I (Saldino-Noonan) tiene metáfisis estrechas; el tipo II (Majewski) tiene fisura facial y tibias desproporcionadamente cortas; el tipo III (Naumoff) tiene metáfisis anchas con espolones; el tipo IV (Beemer-Langer) se caracteriza por fisura mediolabial, costillas extremadamente cortas y protusión abdominal con hernia umbilical. Los hallazgos ecográficos incluyen: miembros cortos, tórax estrecho y polidactilia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269860

 

SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 20.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Alta mortalidad perinatal e infantil, y retraso mental severo. Los hallazgos ecográficos incluyen: polidactilia, defectos cardiacos, genitales ambiguos o genitales externos femeninos en varones.

http://www.thefetus.net/page.php?id=2373

 

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO I:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 7.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Debilidad muscular progresiva que conduce a la muerte antes de los dos años de edad por fallo respiratorio. La disminución de movimientos fetales es frecuente, y los síntomas generalmente empiezan al nacimiento o en los primeros seis meses de edad.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253300

 

SÍNDROME DE STICKLER:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 10.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Miopía progresiva que comienza en la primera década de la vida, y resulta en desprendimiento de retina y ceguera, sordera neurosensorial, hábito marfanoide con altura normal, y cambios degenerativos prematuros en varias articulaciones. Puede que no haya hallazgos ecográficos, pero en algunos casos hay fisura facial o micrognatia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108300

 

TALASEMIA A:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: común en población mediterránea y asiática.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

El locus alfa determina una cadena polipeptídica, la cadena α, que está presente en la hemoglobina adulta (α2/ß2), en la hemoglobina fetal (α2/γ2) y en la hemoglobina embrionaria (α2/δ2). Normalmente hay cuatro copias del gen alfa, La ausencia de las cuatro resulta en talasemia α homocigota, que se presenta con hidrops fetal, generalmente en el segundo trimestre.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604131

Enlace a asociación de pacientes: http://www.havering.gov.uk/index.aspx?articleid=8990

 

DISPLASIA TANATOFÓRICA:

Herencia: esporádica.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 10.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Acortamiento severo de extremidades, tórax estrecho, cabeza agrandada con frente prominente.

http://www.thefetus.net/page.php?id=381

 

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 50.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Esperanza de vida normal. Micrognatia, deformidades en las orejas.

http://www.thefetus.net/page.php?id=2391

 

Enlace a asociación de pacientes: http://www.treachercollins.net/index.html

 

SÍNDROME DE TRIGONOCEFALIA “C”:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 15.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Alrededor de la mitad de los individuos afectos muere en la infancia, mientras que los supervivientes tienen microcefalia progresiva y retraso mental profundo. Trigonocefalia, nariz corta, maxilar prominente. 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=211750

 

ASOCIACIÓN VACTER:

Herencia: autosómica recesiva/ esporádica.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 6.000.

Acrónimo en inglés de: anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, fístula traqueo-esofágica con atresia esofágica, defectos renales y radiales. El pronóstico depende de la combinación y severidad de las anomalías presentes. Generalmente tienen inteligencia normal.

http://www.thefetus.net/page.php?id=446

http://www.thefetus.net/page.php?id=2398

 

RAQUITISMO RESISTENTE A VITAMINA D:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente: ninguna.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277440

 

SÍNDROME DE ZELLWEGER:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento:1 en 25.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

La muerte ocurre en los primeros dos años de vida, generalmente debido a infecciones torácicas y fallo hepático. Los hallazgos prenatales incluyen: hipertelorismo, defectos cardiacos y cerebrales, hepatomegalia y retraso del crecimiento.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214100

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DIAGNÓSTICO DE DEFECTOS FETALES:

Cortes estándar:

– Cerebro y cráneo: Realizar un corte transverso de la cabeza para demostrar la calota craneal, la línea media ecogénica y los plexos coroideos llenando los ventrículos laterales

– Cara: Examen del perfil, órbitas y labio superior

– Espina: Examen longitudinal para demostrar los cuerpos vertebrales y la piel que los recubre

– Corazón: Examen del corte de cuatro cámaras

– Tórax: Visualizar la forma del tórax, pulmones y la integridad del diafragma

– Abdomen: Demostrar la presencia de la cámara gástrica, la vejiga y la inserción del cordón umbilical en el abdomen

– Extremidades: Visualizar todos los huesos largos, manos y pies (incluyendo la forma y ecogenicidad de los huesos y movimientos articulares)

 

*** VÍDEO Feto normal a las 12 semanas

 

1. Tipos de defectos

En la ecografía de las semanas 11-13 se puede diagnosticar un amplio rango de anomalías fetales

• Algunas de estas anomalías se asocian con un aumento de la TN:
  • Cardiopatías mayores
  • Hernia diafragmática
  • Onfalocele
  • Megavejiga
  • Anomalía “Body stalk”
  • Anomalías esqueléticas
• En otras anomalías la TN fetal frecuentemente es normal:
  • Acrania / anencefalia
  • Ventriculomegalia
  • Holoprosencefalia
  • Espina bífida
  • Gastrosquisis

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Cardiopatías

Las anomalías del corazón y los grandes vasos son los defectos congénitos más comunes con una prevalencia al nacimiento de 8 por 1.000

• En general, la mitad son asintomáticas y la otra mitad se clasifican como mayores, puesto que son letales o requieren cirugía o cateterización cardiaca intervencionista en el primer año de vida
• Los defectos cardiacos mayores representan el 20% de todas las muertes fetales y el 30% de las neonatales debidas a defectos congénitos
• Existe una asociación importante entre el aumento de la TN y los defectos cardiacos tanto en fetos con defectos cromosómicos como en fetos euploides. El aumento de la TN no es específico de determinados tipos de cardiopatías
• En fetos euploides la prevalencia de defectos cardiacos aumenta con el aumento de la TN desde 3 por 1.000 para aquellos con TN entre los percentiles 5 y 95, hasta 125 por 1.000 para TN de 5,5 mm o más

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Cardiopatías

La ecocardiografía fetal precoz es más difícil técnicamente en la semana 12 que en la 20 porque el corazón es mucho menor y el feto normalmente se mueve más

• La intención es demostrar las cuatro cámaras, los tractos de salida, el ductus arterioso y arco aórtico. La utilización del Doppler color es esencial para confirmar el flujo normal de entrada en ambos ventrículos e identificar los tractos de salida
• El éxito del examen depende de la LCC fetal y de la experiencia del ecografista

 

****vídeo corazón normal (traducirlo)

 

Cardiopatías

Una ecografía especializada a partir de la semana 12 de embarazo puede descartar en la mayoría de los pacientes la existencia de un defecto cardiaco mayor. En casos de defecto mayor, la ecografía precoz puede ser diagnóstica o al menos sugerente de un defecto donde se necesitarán ecografías de seguimiento para llegar a un diagnóstico

****vídeo corazón normal2

 

Seleccione las siguientes opciones para ver los videos de las alteraciones:

 

Defecto atrio-ventricular en la 12 s

Anomalía de Ebstein a la 12 s

Corazón izquierdo hipoplásico en la 12 s

Desproporción ventricular en la 12 s

 

****link a cada uno de los 4 vídeos al clickar sobre cada una

 

3. Hernia diafragmática 

La prevalencia al nacimiento de la hernia diafragmática es de 1 en 4.000 y normalmente es una condición esporádica. La prevalencia de defectos cromosómicos, principalmente la trisomía 18, es de un 20%

• La TN está aumentada en un 40% de fetos con hernia diafragmática y en estos fetos el riesgo de muerte neonatal debido a hipoplasia pulmonar está aumentado
• En los casos en que la hernia diafragmática se asocia con buen pronóstico, la herniación de vísceras se puede demorar hasta el segundo o tercer trimestre del embarazo y en tales casos la TN es normal

***vídeo hernia diafragmática

 

4. Onfalocele

Entre las 8-10 semanas todos los fetos muestran una herniación intestinal que se visualiza como una masa hiperecogénica en la base del cordón umbilical. La retracción en el abdomen ocurre entre las 10-12 semanas y se completa a las 11⁺⁵ semanas

• La prevalencia de onfalocele entre las semanas 11-13 es de 1 por 1.000, cuatro veces mayor que al nacimiento. Es normalmente una condición esporádica
• La incidencia de defectos cromosómicos, principalmente trisomía 18, es de un 60%, comparado con un 30% a mediados de la gestación y un 15% en neonatos, ya que la trisomía 18 se asocia a una alta tasa de muerte intraútero
• El riesgo de defectos cromosómicos es mayor si el saco herniario contiene sólo intestino en lugar de hígado
• El incremento de TN se observa en un 85% de las anomalías cromosómicas y en un 40% de fetos cromosómicamente normales con onfalocele

 

 

 

 

 

 

***vídeo onfalocele

 

5. Megavejiga

La vejiga fetal se puede visualizar mediante ecografía en el 95% de fetos en la semana 11 y en todos en la semana 13. En esta etapa la vejiga fetal normalmente mide menos de 6 mm. Los riñones fetales son visibles en un 75%, 85% y un 95% de los casos a las 11, 12 y 13 semanas respectivamente.

• La megavejiga fetal en el primer trimestre, se define por un diámetro vesical longitudinal de 7 mm o más y se encuentra en 1 por 1.500 embarazos
• Cuando el diámetro vesical longitudinal es 7-15 mm la incidencia de defectos cromosómicos, principalmente la trisomía 13 y 18, es un 20%, pero en el grupo cromosómicamente normal se observa una resolución espontánea de la megavejiga en el 90% de los casos
• Cuando el diámetro vesical es mayor de 15 mm la incidencia de defectos cromosómicos es del 10% y en el grupo cromosómicamente normal esta condición se asocia de forma invariable a uropatía obstructiva progresiva, que resulta en hidronefrosis y riñones displásicos
• La megavejiga se asocia con un aumento en la TN, que se observa en el 75% de las anomalías cromosómicas y en el 30% de los fetos con cariotipo normal

 

***vídeo vejiga normal y megavejiga

6. Anomalía “Body stalk”

Es una anomalía letal y esporádica que se encuentra en 1 de cada 10.000 fetos entre las 11-13 semanas

• Las características ecográficas son cifoescoliosis severa, defecto severo en la pared abdominal y un cordón umbilical corto con arteria umbilical única
• La mitad del cuerpo fetal está en la cavidad amniótica y la otra mitad en la cavidad celómica, sugiriendo como posible causa de este síndrome la rotura amniótica precoz antes de la obliteración de la cavidad celómica
• La TN fetal está aumentada en el 85% de los casos pero el cariotipo con frecuencia es normal

 

***vídeo body stalk

 

7. Displasias esqueléticas

La prevalencia es de 1 por 4.000 nacimientos. De estas el 25% muere intraútero y el 30% mueren en el período neonatal

• Las displasias más comunes son la displasia tanatofórica, osteogénesis imperfecta, acondroplasia, acondrogénesis y distrofia torácica asfixiante.
• Muchos defectos esqueléticos severos pueden ser diagnosticados en el primer trimestre del embarazo y normalmente se asocian con un aumento en la TN.
• La causa del incremento de la TN en algunas displasias esqueléticas podría ser congestión venosa en la cabeza y el cuello debido a compresión mediastínica superior por un tórax estrecho. Otro mecanismo que causaría esta mayor TN sería la composición de la matriz extracelular, que en algunas displasias esqueléticas es anómala, como en la osteogénesis imperfecta.

• Presiona en cada uno de ellos para detalles sobre prevalencia, herencia, pronóstico y características comunes. Aquellos con asterisco (*) son susceptibles de diagnóstico prenatal mediante análisis de ADN
• Acondrogénesis
  Acondroplasia*
  Distrofia torácica asfixiante
  Osteocondrodisplasia de Blomstrand
  Displasia campomélica
  Displasia cleidocraneal
  Hipocondrodisplasia
  Hipofosfatasia
  Síndrome de Jarcho–Levin
  Síndrome de Nance–Sweeney
  Osteogénesis imperfecta tipo II*
  Síndrome de Roberts
  Síndrome de Robinow
  Síndrome costillas cortas-polidactilia
  Displasia tanatofórica*
  Asociación VAC     TERL

 

—————————————————————————————-*****ESTAS SON VENTANAS QUE SE ABREN AL CLICKAR SOBRE LOS TRASTORNOS PREVIOS:

 

ACONDROGÉNESIS:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 40.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Acortamiento severo de los miembros, tórax estrecho, hipomineralización de los cuerpos vertebrales. La mineralización del cráneo es normal en el tipo II y deficiente en el tipo I.

http://www.thefetus.net/page.php?id=322

 

ACONDROPLASIA:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 26.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

La inteligencia y esperanza de vida son normales. Macrocefalia, puente nasal deprimido, lordosis lumbar y miembros cortos, generalmente después de la semana 22.

http://www.thefetus.net/page.php?id=2531

 

DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE:

Herencia: autosómica.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 70.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Pronóstico variable, desde muerte neonatal a supervivencia normal. Tórax estrecho y acortamiento rizomélico de las extremidades, que puede no hacerse aparente hasta después de la semana 22.

http://www.thefetus.net/page.php?id=356

 

OSTEOCONDRODISPLASIA DE BLOMSTRAND:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Acortamiento severo de extremidades, tórax estrecho, aumento de la densidad ósea.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215045

 

DISPLASIA CAMPOMÉLICA:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 200.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Miembros inferiores acortados y arqueados con tórax estrecho.

http://www.thefetus.net/page.php?id=337

 

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Esperanza de vida normal. Clavículas y hueso nasal hipoplásicos.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=119600

 

Enlace a asociaciones de pacientes: http://www.faces-cranio.org/Disord/CCD.htm

 

HIPOCONDROPLASIA:

Herencia: autosómica dominante.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 26.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Similar a la acondroplasia, se caracteriza por enanismo de extremidades cortas que se manifiesta en la infancia. Prenatalmente, pueden observarse miembros cortos y macrocefalia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000

 

HIPOFOSFATASIA:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 100.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Se subdivide en formas perinatal, infantil, juvenil y adulta, según la edad de aparición de los síntomas. En el tipo perinatal hay hipomineralización del cráneo y la columna, extremidades cortas y tórax estrecho.

http://www.thefetus.net/page.php?id=355

 

SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 500.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Fusión de varios cuerpos vertebrales y mal alineación con las costillas que también están fusionadas en la zona más próxima a la columna. El tronco es corto, ambos brazos y piernas son de longitud normal.

http://www.thefetus.net/page.php?id=1792

http://www.thefetus.net/page.php?id=2100

http://www.thefetus.net/page.php?id=355

 

SÍNDROME DE NANCE-SWEENEY:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

La esperanza de vida e inteligencia son normales. Extremidades cortas, anomalías vertebrales.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215150

 

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO II:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 60.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Miembros cortos, múltiples fracturas costales, hipomineralización del cráneo.

 

http://www.thefetus.net/page.php?id=363
http://www.thefetus.net/page.php?id=364

 

Enlace a asociación de pacientes: http://www.oif.org/site/PageServer

 

SÍNDROME DE ROBERTS:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Asociado con el hallazgo citogenético de separación prematura del centrómero. Se caracteriza por defectos simétricos en los miembros de gravedad variable (tetrafocomelia), fisura facial, microcefalia y restricción del crecimiento.

http://www.thefetus.net/page.php?id=370

 

SÍNDROME DE ROBINOW:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Defecto esquelético que se manifiesta con antebrazos cortos, frente prominente, hipertelorismo y anomalías vertebrales.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180700

 

Enlace a asociación de pacientes: http://www.robinow.org

 

 

pacientes: http://www.havering.gov.uk/index.aspx?articleid=8990

 

SÍNDROME DE POLIDACTILIA Y COSTILLAS CORTAS:

Herencia: autosómica recesiva.

Prevalencia al nacimiento: infrecuente.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Hay cuatro tipos. El tipo I (Saldino-Noonan) tiene metáfisis estrechas; el tipo II (Majewski) tiene fisura facial y tibias desproporcionadamente cortas; el tipo III (Naumoff) tiene metáfisis anchas con espolones; el tipo IV (Beemer-Langer) se caracteriza por fisura mediolabial, costillas extremadamente cortas y protusión abdominal con hernia umbilical. Los hallazgos ecográficos incluyen: miembros cortos, tórax estrecho y polidactilia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269860

 

DISPLASIA TANATOFÓRICA:

Herencia: esporádica.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 10.000.

Pronóstico y anomalías comúnmente detectables ecográficamente:

Displasia esquelética letal. Acortamiento severo de extremidades, tórax estrecho, cabeza agrandada con frente prominente.

http://www.thefetus.net/page.php?id=381

 

ASOCIACIÓN VACTER:

Herencia: autosómica recesiva/ esporádica.

Prevalencia al nacimiento: 1 en 6.000.

Acrónimo en inglés de: anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, fístula traqueo-esofágica con atresia esofágica, defectos renales y radiales. El pronóstico depende de la combinación y severidad de las anomalías presentes. Generalmente tienen inteligencia normal.

http://www.thefetus.net/page.php?id=446

http://www.thefetus.net/page.php?id=2398

 

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8. Acrania / anencefalia

La prevalencia es de 1 por 1.000 nacimientos y la etiología se desconoce en más del 90% de los casos

• El diagnóstico de anencefalia durante el segundo trimestre del embarazo se basa en la demostración de ausencia de la bóveda craneal y los hemisferios cerebrales
• En el primer trimestre el diagnóstico se puede realizar después de la semana 11, cuando ocurre normalmente la osificación del cráneo. Hay una progresión desde acrania a exencefalia y finalmente anencefalia

***vídeo acrania y vídeo exencefalia

 

9. Ventriculomegalia

Se encuentra ventriculomegalia (diámetro del ventrículo lateral de 10 mm o más) en un 1% de los embarazos en la ecografía de las 20-22 semanas

• Esta puede ser el resultado de anomalías cromosómicas y genéticas, hemorragia intracraneal o infección congénita, aunque en la mayoría de los casos no se encuentra una etiología clara
• Con frecuencia el diagnóstico se realiza en el segundo trimestre
• En el primer trimestre se puede hacer el diagnóstico al observar que los plexos coroideos, que normalmente llenan el ventrículo lateral, están rodeados de líquido.

***vídeo Ventriculomegalia

 

10. Holoprosencefalia

La holoprosencefalia, con una prevalencia al nacimiento de 1 en 10.000, se caracteriza por un espectro de anomalías cerebrales que resultan de una división incompleta del cerebro anterior

• En aproximadamente la mitad de los casos diagnosticados en el primer trimestre la causa es una cromosomopatia, la mayoría de las veces trisomía 13
• El riesgo de recurrencia de la holoprosencefalia esporádica con cariotipo normal, es de un 6%
• En los cortes transversos estándar de la cabeza fetal, se puede ver un ventrículo único dilatado en  la línea media que reemplaza los ventrículos laterales o una segmentación parcial de los ventrículos. Normalmente se encuentran asociados defectos faciales, como ciclopía, paladar hendido e hipoplasia nasal o probóscide

 

***vídeo cerebro normal y vídeo holoprosencefalia

 

11. Espina bífida

En la espina bífida existe un defecto en el cierre del tubo neural con daño secundario de los nervios expuestos

• La prevalencia es de 1 en 1.000 nacidos, pero está sujeta a amplias variaciones geográficas.
• Las anomalías cromosómicas, la mutación de genes únicos, la diabetes mellitus materna y la ingestión de teratógenos, como los fármacos antiepilépticos, están asociados en un 10% de los casos. Aun así, la etiología precisa para la mayoría de estos defectos se desconoce.
• Cuando un progenitor o un hermano/a han tenido un defecto del tubo neural, el riesgo de recurrencia es del 5%.
• El suplemento periconcepcional con folatos en la dieta materna, reduce el riesgo de desarrollo de espina bífida en un 75%.

La espina bífida abierta se asocia con la malformación de Arnold-Chiari II, con desplazamiento caudal del tronco del encéfalo y obliteración de la cisterna magna.

En el segundo trimestre, las manifestaciones ecográficas de la malformación Arnold-Chiari II son los signos del limón y de la banana.

En el primer trimestre, la malformación de Arnold-Chiari II se manifiesta por compresión del cuarto ventrículo (translucencia intracraneal). En el plano medio-sagital de la cara fetal a las 11-13 semanas, la parte inferior del cerebro fetal situado entre el hueso esfenoides anteriormente y el occipital posteriormente puede dividirse en tronco encefálico anteriormente y una combinación del cuarto ventrículo y la cisterna magna posteriormente. En la mayoría de casos de espina bífida abierta, el diámetro del tronco del encéfalo (BS) está aumentado, la distancia entre el trono encefálico y el hueso occipital (BSOB) está disminuido, y el ratio BS/BSOB es mayor a 1.0.

 

CEREBRO  NORMAL                     CEREBRO ESPINA BÍFIDA

 

 

 

 

 

 

 

 

 

12. Gastrosquisis

Es un defecto esporádico con una prevalencia al nacimiento de 1 en 4.000. La asociación con anomalías cromosómicas es rara.

• La evisceración del intestino ocurre a través de un pequeño defecto de la pared abdominal, localizado a la derecha del cordón umbilical intacto
• El diagnóstico ecográfico prenatal se basa en la demostración de la inserción normal del cordón umbilical y las asas intestinales herniadas flotando libremente

****3 vídeos gastrosquisis

 

 

Los gemelos representan un 1% de todos los embarazos, de los cuales dos tercios son dicigóticos (no idénticos) y un tercio monocigóticos (idénticos).

• La prevalencia de gemelos dicigóticos es mayor en mujeres de raza negra que en mujeres de raza blanca, aumenta con la edad materna y el método de concepción (20% con inducción de la ovulación)
• La prevalencia de gemelos monocigóticos es similar en todos los grupos étnicos y no varía con la edad materna, pero puede ser 2-3 veces mayor tras tratamientos de fecundación in vitro
• En los últimos 20 años la tasa de gemelos ha aumentado. Este aumento es más marcado en los gemelos dicigóticos. Dos tercios de este incremento se deben a las técnicas de reproducción asistida y un tercio al aumento de la edad materna
• En los gemelos dicigóticos cada gemelo tiene su propia placenta y su propio saco amniótico. Los gemelos monocigóticos pueden compartir la misma placenta (monocoriales), saco amniótico (monoamnióticos) e incluso órganos fetales (siameses). Un tercio de los gemelos monocigóticos son bicoriales (BC) y dos tercios son monocoriales (MC)
• Por lo tanto, todos los gemelos MC son monocigóticos y 6 de cada 7 BC son dicigóticos

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Determinación de la corionicidad 

En los gemelos bicoriales (BC) hay tejido corial interpuesto entre las dos membranas amnióticas, mientras que en los gemelos monocoriales (MC) no hay tejido corial entre ambas

• La mejor manera de determinar la corionicidad es mediante la ecografía en las semanas 11-13 para examinar la unión de la membrana intergemelar con la placenta. En los gemelos BC hay una proyección triangular de tejido placentario (signo lambda) en la base de la membrana
• Con la evolución del embarazo hay una regresión de dicho tejido corial y el signo “lambda” es cada vez más difícil de identificar. De tal forma que a las 20 semanas en sólo un 85% de los embarazos BC se demuestra el signo lambda

***vídeos(2) MC y BC

 

2. Complicaciones en el embarazo

La corionicidad, y no la cigosidad, es el principal factor determinante del pronóstico del embarazo.

Aborto: En la gestación única con un feto vivo en la ecografía de las semanas 11-13, la tasa de aborto posterior o muerte fetal antes de la semana 24 es del 1%. La tasa de pérdida fetal en gemelos BC es de un 2% y en gemelos MC de un 10%, debido al síndrome de transfusión feto-fetal (STFF) severo precoz

Mortalidad perinatal: Es del 0,5% en embarazos únicos, 2% en gemelos BC y del 4% en gemelos MC. El incremento de mortalidad en gemelos se debe fundamentalmente a las complicaciones relacionadas con la prematuridad. En los gemelos MC además de la prematuridad se suman las complicaciones del STFF

Restricción de crecimiento: En embarazos únicos la prevalencia de recién nacidos con peso al nacimiento por debajo del percentil 5 es del 5%, en gemelos BC del 20% y en gemelos MC del 30%

Parto prematuro temprano: Casi todos los recién nacidos por debajo de la semana 24 de embarazo mueren y casi todos los recién nacidos después de la semana 32 sobreviven. El parto entre las semanas 24 y 32 se asocia con una alta tasa de mortalidad neonatal o discapacidad en los supervivientes. El riesgo de parto espontáneo entre las semanas 24 y 32 es de un 1% en gestaciones únicas, 5% en gemelos BC y 10% en gemelos MC

Defectos estructurales: La prevalencia de defectos mayores es del 1% en gestaciones únicas, 1% en cada gemelo BC y 4% en cada gemelo MC

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Síndrome de transfusión feto-fetal

En todos los embarazos gemelares monocoriales hay anastomosis vasculares placentarias que comunican las dos circulaciones fetoplacentarias.

• El síndrome de transfusión feto-fetal se produce por el desequilibrio en el flujo sanguíneo a través de las comunicaciones vasculares placentarias de un feto, el donante, al otro, el receptor
• Un 10% de gemelos MC desarrolla STFF severo entre las 16-24 semanas con polihidramnios en el saco del feto receptor (poliúrico) y anhidramnios en el saco del gemelo donante (anúrico)
• Otra complicación que ocurre en un 10% de gemelos MC es el crecimiento intraútero restringido selectivo (CIRs) con flujo telediastólico ausente o reverso en la arteria umbilical de uno de los fetos
• El tratamiento efectivo de ambas complicaciones (STFF y CIRs) se consigue mediante coagulación láser endoscópica de los vasos placentarios comunicantes
• La discrepancia de TN y LCC entre los dos fetos en las semanas 11-13 semanas predice la probabilidad de muerte fetal de uno o ambos fetos antes de la semana 18 y la necesidad de cirugía láser endoscópica. El riesgo de estas complicaciones es de más de un 30% en embarazos con discordancia de la TN del 20% o más, comparado con menos de un 10% en aquellos con discordancia de la TN menor del 20%

 

***video TTTS y vídeo láser

 

4. Secuencia TRAP

La secuencia de Perfusión Arterial Reversa Gemelar (TRAP, de su acrónimo en inglés) es la manifestación más extrema del síndrome de transfusión feto-fetal y se produce en un 1% de los embarazos gemelares monocigóticos.

• Se piensa que el mecanismo causante es la disrupción en la perfusión vascular normal y el desarrollo del gemelo receptor debido a una anastomosis arterio-arterial umbilical con el donante o “gemelo bomba”
• Al menos un 50% de los donantes mueren debido a un fallo cardiaco congestivo o parto prematuro severo secundario al polihidramnios

El tratamiento prenatal se realiza mediante ablación láser de los vasos intrafetales en el feto acardio.

 

***video TRAP y vídeo láser

 

5. Anomalías cromosómicas

En los gemelos dicigóticos, el riesgo de anomalías cromosómicas para cada feto basado en la edad materna es el mismo que en los embarazos únicos. Por lo tanto, en una mujer con gemelos bicoriales la probabilidad de que al menos un feto esté afecto por un defecto cromosómico es el doble que en un embarazo único.

En los gemelos monocigóticos, el riesgo de una anomalía cromosómica que afecte a ambos fetos es el mismo que en un embarazo único.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Anomalías cromosómicas

En los embarazos gemelares, un screening efectivo para anomalías cromosómicas se lleva a cabo mediante la combinación de la edad materna, grosor de la TN fetal, FCF y niveles séricos maternos de PAPP-A y ß–hCG libre.

En los gemelos BC la tasa de detección (90%) y tasa de falsos positivos (3% por feto 6% por embarazo) es similar a la de las gestaciones únicas. El riesgo paciente-específico para la trisomía 21 es diferente para cada feto según la diferencia en la medida de la TN.

En los gemelos MC la tasa de falsos positivo de screening (8% por embarazo) es mayor que en los gemelos BC, ya que el aumento de TN en al menos uno de los fetos es una manifestación temprana del STFF.

• • Los embarazos MC son monocigóticos y son concordantes para el cariotipo fetal. Aún así, en los fetos cromosómicamente anormales normalmente hay discordancia en la TN.
  • El riesgo de trisomía 21 se calcula para cada feto, y el riesgo promedio de ambos fetos es el del embarazo en su conjunto.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

6. Amniocentesis y BVC

La amniocentesis en gemelos es efectiva para ofrecer un cariotipo fiable para ambos fetos y la tasa de pérdida fetal relativa al procedimiento es de un 2%

• En el caso de BVC, la tasa de riesgo de pérdida fetal es también de un 2%, pero en un 1% de los casos puede haber un error diagnóstico, ya sea debido a la doble obtención de muestra de la misma placenta o a contaminación cruzada
• En embarazos discordantes para defectos cromosómicos las principales opciones son feticidio selectivo o manejo expectante. El feticidio selectivo después de la semana 16 de gestación se asocia con un incremento de riesgo tres veces superior de aborto espontáneo comparado con la reducción antes de la semana 16
• Consecuentemente, si los padres solicitan una prueba invasiva es preferible realizar una BVC en lugar de una amniocentesis

 

***vídeo BVC gemelos

 

 

 

 

 

Introducción

La preeclampsia (PE) afecta a un 2% de embarazos, y es una causa mayor de morbi-mortalidad materna y perinatal.

• Es la PE pretérmino, que requiere el parto antes de la semana 37, más que la PE a término, la que se asocia con un mayor riesgo de morbi-mortalidad perinatal y complicaciones maternas a corto y largo plazo.

Se piensa que el mecanismo subyacente de la PE pretérmino es la placentación deficiente, documentada por el flujo anormal en las arterias uterinas y los niveles inferiores de productos derivados de la placenta en sangre materna.

El riesgo específico de cada paciente de desarrollar PE puede predecirse por una combinación de factores que incluyen como la historia clínica materna, la raza negra, alto índice de masa corporal, y antecedente personal o familiar de PE, así como las siguientes mediciones que se toman a las 11-13 semanas:

• presión arterial materna
• índice de pulsatilidad (IP) de las arterias uterinas
• niveles séricos maternos de PLGF

Este método de cribado combinado podría identificar al 90% de las pacientes que desarrollan PE que requerirá finalizar la gestación antes de la semana 34, el 75% de aquellas con PE pretérmino y el 45% de PE a término, con una tasa de falsos positivos de 10%.

Un estudio aleatorizado (estudio ASPRE) demostró que en embarazos únicos identificados como “alto riesgo” para PE pretérmino (>1 en 100) en el primer trimestre, la administración de aspirina (150 mg/día) desde la semana 12 hasta la semana 36 reduce la incidencia de PE antes de la semana 34 en más de un 80% y de PE antes de la semana 37 en más de un 60%.

 

 

 

 

 

 

DOPPLER COLOR DE LAS ARTERIAS UTERINAS

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Doppler de las arterias uterinas

Para la medición de los índices de pulsatilidad de las arterias uterinas la gestación debe estar entre las semanas 11⁺⁰-13⁺⁶ y la LCC entre 45-84 mm.

• Se debe obtener una sección sagital media del útero e identificar el canal cervical y el orificio cervical interno
• Utilizando una leve angulación lateral de lado a lado y mediante el uso del Doppler color, se identifica cada arteria a ambos lados del útero, a la altura del orificio cervical interno
• La ventana del Doppler pulsado debe ser de 2 mm para cubrir todo el vaso y se debe prestar especial atención a que el ángulo de insonación sea menor de 30º
• Cuando se obtienen tres ondas consecutivas similares, se debe medir el IP de las arterias uterinas y calcular la media del IP entre ambas

****2 vídeos Doppler uterinas

 

Desde la Fundación iMaterna hemos trabajado en colaboración con la Fetal Medicine Foundation de Londres y con el Profesor Kypros Nicolaides, para ofreceros este apasionante curso.

 

Además, si quieres reforzar los contenidos teóricos adquiridos en este curso, tienes la posibilidad de asistir a nuestro “Curso Teórico-Práctico de Ecografía de Primer Trimestre” que celebramos anualmente en A Coruña en colaboración con la Fundación Novoa-Santos y el Centro Tecnológico Experimental del Hospital Universitario de A Coruña.

Este curso presencial cubre todos los aspectos de la exploración ecográfica de primer trimestre de la gestación con una formación teórica y práctica impartida por profesores expertos en Medicina Fetal. El alumno puede actualizar sus conocimientos, mejorar su técnica de escaneado, aprender sobre ergonomía y optimización de la imagen ecográfica.

Puesto que la formación práctica es el aspecto esencial de este curso, se incluyen prácticas tuteladas con un número limitado de alumnos (ratio 3 alumnos-1 profesor) en gestantes de primer trimestre que amablemente colaboran con nosotros.

También hemos desarrollado modelos de simulación especialmente diseñados para el aprendizaje y práctica de técnicas invasivas (amniocentesis y biopsia corial).

 

 

 

 

 

 

 

 

Gracias por asistir a este curso, esperemos que lo hayan encontrado útil.

Si desea imprimir un Certificado de asistencia haga clic aquí.

También puede descargar e imprimir un Certificado CME.

 

Si desea obtener los Certificados de competencia de los diversos componentes de la ecografía de las 11-13 semanas, diríjase a la página web de la FMF, sección Training & Certification – Certificates of competence, inicie sesión con su usuario y contraseña y cargue las siguientes imágenes:

• TN: tres imágenes apropiadas para la medición de la TN
• Hueso nasal: test on-line seguido de tres imágenes de la evaluación del hueso nasal
• Ductus venoso: test on-line seguido de tres imágenes de la evaluación del ductus venoso
• Flujo tricuspídeo: test on-line seguido de tres imágenes de la evaluación del flujo tricuspídeo

Agradeceríamos su evaluación del curso y cualquier comentario que nos ayude a mejorarlo:

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